¿Que es Fibrosis Quística?
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria. Consiste en una alteración genética recesiva (es necesario que los dos padres sean portadores para que el hijo/a tenga FQ) que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio. Esto da lugar a la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permite que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente.
En el esquema se ilustra el transporte iónico a través de canales en una célula normal y una célula afectada con la enfermedad. El fallo funcional en el CFTR resulta en la retención de moco e infección crónica, lo que genera inflamación en las vías áreas.
SÍNTOMAS Y DIAGNOSTICO
Signos y síntomas respiratorios:
La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar signos y síntomas como los siguientes:
- Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
- Sibilancias
- Intolerancia al ejercicio
- Infecciones pulmonares recurrentes
- Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
- Sinusitis recurrente
Signos y síntomas digestivos
El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que comes. El resultado es a menudo el siguiente:
- Heces grasosas y con mal olor
- Poco aumento de peso y crecimiento
- Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio)
- Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal)
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
Además del examen físico y los antecedentes médicos completos, los procedimientos para diagnosticar la fibrosis quística pueden incluir los siguientes:
Prueba del sudor (cloruro): examen para determinar la cantidad de cloruro en el sudor. El examen se realiza colocando una solución en el antebrazo (o en el muslo, si el niño es demasiado pequeño) y adhiriendo luego electrodos. La piel es estimulada para provocar sudor con una leve corriente eléctrica que no causa dolor ni daño alguno a tu hijo. El sudor se recoge con gasas estériles y se analiza. Si la cantidad de cloruro excede los valores normales, podría existir una fibrosis quística. La prueba del sudor es indolora y generalmente sólo causa molestias menores.
Valor normal: < 40 mmoles /L
Valor dudoso: entre 40 y 60 mmoles/L
Valor + para FQ: > 60 mmoles/L
Prueba del sudor (cloruro): examen para determinar la cantidad de cloruro en el sudor. El examen se realiza colocando una solución en el antebrazo (o en el muslo, si el niño es demasiado pequeño) y adhiriendo luego electrodos. La piel es estimulada para provocar sudor con una leve corriente eléctrica que no causa dolor ni daño alguno a tu hijo. El sudor se recoge con gasas estériles y se analiza. Si la cantidad de cloruro excede los valores normales, podría existir una fibrosis quística. La prueba del sudor es indolora y generalmente sólo causa molestias menores.
TRATAMIENTO
El tratamiento temprano, junto con atención de la salud constante a cargo de un equipo en un centro de atención especializado puede aliviar muchos de los problemas de la CF. Uno de los objetivos es proporcionar la cantidad correcta de nutEl tratamiento temprano, junto con atención de la salud constante a cargo de un equipo en un centro de atención especializado puede aliviar muchos de los problemas de la CF.
Uno de los objetivos es proporcionar la cantidad correcta de nutrientes para hacer que su hijo crezca hasta llegar a su potencial. Otro objetivo del tratamiento es mantener los pulmones de su hijo sin infecciones. El tratamiento puede incluir enzimas pancreáticas, suplementos dietéticos, percusión del pecho, antibióticos y otros medicamentos.
